5 vecí, ktoré by ste mali vedieť o testovaní DNA
Analýza DNA zameraná na predpovedanie rizika ochorení má potenciál predchádzať ochoreniam a zachraňovať životy. Technológie testovania DNA sa rokmi zlepšujú a spolu s tým klesajú aj samotné náklady. Austrálska vláda sa rozhodla investovať do genomiky, pričom chce uskutočniť univerzálny populačný skríning DNA.
Na zistenie rizika ochorení, ako napríklad rakoviny, či srdcovo-cievnych ochorení je potrebná len vzorka slín, prípadne krvi. Napriek tomu, že sú tieto ochorenia v rodinách časté, prevenciou sa im dá predísť.
Identifikácia markerov, ktoré zvyšujú riziko, neznamená, že ochorenie máte, prípadne, že ho dostanete. Je to príležitosť na prevenciu, ešte predtým, ako sa objavia prvé príznaky. Prevenciu je možné dosiahnuť pravidelnými kontrolami, zmenou životného štýlu, liekmi, alebo dokonca operáciami, ktoré riziko znížia.
Tieto nové možnosti, ktoré oblasť genomiky ponúka, by mali priniesť zmeny v oblasti prevencie verejného zdravia.
Existuje však množstvo výziev. Ak by sme poskytli analýzu DNA miliónom ľudí sme pripravení poskytnúť všetkým osobám potrebné zdravotné služby vyplývajúce z testu? Mohlo by testovanie spôsobiť viac škody ako úžitku a viesť k nadmernej diagnostike? Chcú byť ľudia testovaní?
Koncepcia skríningu DNA v populácii je skľučujúca, no prináša obrovské výhody. Tu je päť vecí, ktoré by ste mali vedieť:
1. Analýza DNA identifikuje riziko, nie je krištáľová guľa
Z testu DNA sa nedozvieme všetko. Test odhaduje riziko pre určité typy ochorení, väčšinou tie, ktoré sú spôsobené zmenami v jednom géne. Tieto ochorenia sú odlišné od iných chorôb, pri ktorých sa genetické riziko hromadí v stovkách génov a je ťažké ho predvídať.
Medzi kandidátov na analýzu DNA patria rôzne typy onkologických ochorení, ako je rakovina prsníka a vaječníkov spôsobená zmenami v génoch BRCA, kolorektálny karcinóm, Lynchov syndróm, dedičná vysoká hladina cholesterolu, ako aj rôzne typy ochorení srdca.
Genetické riziko pre tieto ochorenia je často identifikované príliš neskoro – po diagnostikovaní rakoviny, alebo po úmrtí na zástavu srdca. Obmedzené rozpočty na zdravie v praxi znamenajú, že testovanie vybraných ochorení sa zvyčajne poskytuje len rodinným príslušníkom, kde bolo v minulosti diagnostikované genetické ochorenie. To znamená, že tisícom ľudí chýbajú testy DNA, ktoré by mohli zachrániť život, prípadne zabrániť stavu, ktorý im potenciálne hrozí.
2. Analýza DNA by mohla zabrániť rôznym typom genetických ochorení
Už dnes existujú rôzne preventívne opatrenia, ktoré slúžia na zníženie rizika mnohých genetických ochorení. Napríklad rôzne programy na sledovanie rizika vzniku niektorých rakovín. Tieto programy môžu odhaliť príznaky v ranom (a liečiteľnom) štádiu.
Dnes už taktiež poznáme niektoré lieky, ktoré môžu znížiť riziko rôznych ochorení, prípadne sú k dispozícií preventívne operácie.
3. Analýza DNA by mohla byť nákladovo-efektívna
Prípadová štúdia bola počítaná na austrálskej populácii. S najväčšou pravdepodobnosťou budú mať najväčší úžitok z testovania mladí dospelí ľudia vo veku 18-25 rokov (čo predstavuje približne 2,6 milióna Austrálčanov). Výpočty pri modelovom skríningu štyroch dobre známych onkologických génov ukázali, že len tieto gény by zabránili 2 421 rakovinám a zachránili by 1 270 životov v Austrálii.
Pri odhadovanej hodnote 400 dolárov za test by takéto celoplošné testovaniu stálo austrálsku vládu okolo 600 miliónov dolárov. Odhady však ukazujú, že skríning by ušetril približne 300 miliónov dolárov použitých na liečbu rakoviny. Ak by sa suma za test DNA pohybovala na úrovni 200 dolárov úspory nákladov na liečbu by prevážili náklady na skríning, ušetrili vláde peniaze a hlavne by zachránili životy.
4. Analýza DNA vyvoláva etické a regulačné otázky
Napriek svojmu potenciálu zachrániť životy a peniaze, skríning DNA vyvoláva aj etické otázky. Niektorí ľudia majú obavy zo straty „súkromia DNA“, diskriminácie v súvislosti s poistením, alebo jednoducho s „právom nevedieť“. U testovania DNA, ktoré zahŕňa rodinných príslušníkov, sa môže vyskytnúť napríklad aj problém s otcovstvom. Etické postoje sa líšia v závislosti od náboženských a kultúrnych skupín, otvárajú nové témy a otázky, o ktorých je potrebné diskutovať.
5. Celoplošná analýza DNA bude v budúcnosti reálna
S klesajúcimi nákladmi na test DNA sa populačný skríning financovaný z verejných zdrojov stáva čoraz viac realistickejší, najmä vo vyspelých krajinách. Kedy sa podobnou otázkou bude zaoberať aj vláda na Slovensku je ešte veľmi otázne. Avšak už dnes máte vďaka DNA ERA k dispozícii testovanie genetických predispozícií na mnohé ochorenia.